Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии сна в Израиле

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (сокращённо НГТ), или болезнь Рандю — Ослера — Вебера, — редкое наследственное заболевание сосудов. При нём в разных частях тела образуются сосуды с неполноценной, тонкой стенкой, которые легко кровоточат.

Такие сосуды бывают двух видов. Телеангиэктазии — мелкие красные точки и звёздочки на коже и слизистых, чаще всего в носу, на губах и на пальцах. Артериовенозные мальформации (АВМ) — более крупные образования внутри органов, где артерия соединяется с веной напрямую, минуя мелкие сосуды. Чаще всего они встречаются в лёгких, печени и головном мозге.

Лечение зависит от того, как именно проявляется болезнь. Оно может включать остановку и профилактику носовых и кишечных кровотечений, восполнение железа, закрытие опасных сосудистых образований через катетер и, при тяжёлом течении, лекарственную терапию.

Как заболевание передаётся по наследству

Если болезнь есть у одного из родителей, вероятность передать её каждому ребёнку составляет 50% — независимо от пола ребёнка и от того, как протекает болезнь у родителя. Причина — изменение (мутация) в одном из генов, отвечающих за правильное строение сосудов. Чаще всего это гены ENG, ACVRL1 (второе название — ALK1) и SMAD4.

Важно понимать: человек не рождается сразу со всеми признаками болезни, они накапливаются с годами. Носовые кровотечения часто начинаются ещё в детстве, красные точки на коже и губах появляются позже, а к пожилому возрасту те или иные проявления есть почти у всех, кто унаследовал мутацию. При этом возраст начала и тяжесть течения могут сильно различаться даже у близких родственников с одной и той же мутацией. Поэтому отсутствие жалоб сегодня не означает, что болезни нет, и родственникам всё равно нужно обследоваться.

Отдельный случай — мутация в гене SMAD4. Она вызывает сочетание НГТ с другим заболеванием, при котором в кишечнике образуются полипы. Таким пациентам дополнительно нужны регулярные колоноскопия и гастроскопия из-за риска полипов, рака кишечника и рака желудка.

Как проявляется заболевание

Проявления зависят от того, где расположены изменённые сосуды, и сильно различаются от человека к человеку.

Как ставят диагноз

Диагноз ставят по четырём международным признакам (их называют критериями Кюрасао):

Если есть три признака или больше — диагноз считается подтверждённым. Два признака — заболевание возможно, нужно дообследование. Один или ни одного — маловероятно. У детей и молодых людей на эти признаки полагаться сложнее, потому что многие из них появляются только с возрастом.

Генетический анализ крови позволяет найти саму мутацию. Это подтверждает диагноз и, что не менее важно, даёт возможность обследовать родственников: если мутация в семье уже известна, остальным достаточно проверить только её — это быстрее и дешевле. Если обычный анализ ничего не нашёл, а картина болезни необычная, врач может назначить расширенное исследование, включающее дополнительные гены.

При этом отрицательный генетический анализ не всегда исключает заболевание: если у человека есть характерные признаки, диагноз может быть поставлен и без найденной мутации. Оценивать результат должен врач-генетик, учитывая жалобы и историю семьи.

Обследование: что проверяют, даже если ничего не беспокоит

Многие изменённые сосуды во внутренних органах не дают никаких симптомов, пока не приведут к тяжёлому осложнению. Поэтому их ищут заранее, независимо от самочувствия.

Лечение

Единого лечения для всей болезни не существует — врач подбирает его под конкретные проявления. Задачи такие: остановить и предупредить кровотечения, восполнить нехватку железа, закрыть опасные сосудистые образования и не допустить осложнений.

Носовые кровотечения

Начинают с простых мер: увлажнение слизистой носа, специальные мази и спреи, отказ от привычек, травмирующих нос. Если этого мало, применяют лекарства, снижающие кровоточивость (транексамовая кислота), обработку сосудов лазером или другими методами, а в тяжёлых случаях — более серьёзные ЛОР-операции. Важно знать: эффект таких процедур часто бывает временным. Частые повторные вмешательства могут повредить перегородку носа, поэтому их объём и периодичность должен определять ЛОР-врач, знакомый с этим заболеванием.

Малокровие и нехватка железа

Повторяющиеся кровотечения из носа и кишечника часто приводят к нехватке железа и малокровию. Лечение — препараты железа в таблетках или капельницах, а при тяжёлом малокровии переливание крови. Регулярно проверять общий анализ крови и ферритин — важная часть наблюдения.

Лекарства, тормозящие рост изменённых сосудов

Если тяжёлые кровотечения не удаётся остановить местными средствами или если из-за сосудистых образований в печени перегружено сердце, применяют лекарства, которые подавляют рост неправильных сосудов.

Лучше всего изучен бевацизумаб: в международном исследовании он повышал уровень гемоглобина, уменьшал носовые кровотечения и снижал потребность в переливаниях крови и капельницах с железом. Изучались также талидомид при тяжёлых носовых кровотечениях и пазопаниб при малокровии, требующем частых переливаний.

В 2024 году были опубликованы результаты большого исследования препарата помалидомид, в котором часть пациентов получала лекарство, а часть — плацебо, то есть препарат без действующего вещества. Помалидомид заметно уменьшал тяжесть носовых кровотечений и улучшал качество жизни.

Лечение сосудистых образований в лёгких

Основной метод — закрытие сосуда через катетер (эмболизация). Через прокол в сосуде врач подводит тонкую трубку к нужному месту и перекрывает питающий сосуд специальной спиралью или заглушкой. Операция с разрезом при этом не нужна. Такое вмешательство убирает обход лёгочного фильтра и, главное, снижает риск инсульта и гнойника в мозге. После процедуры нужны контрольные обследования: сосуд иногда открывается снова, а мелкие образования, не заметные раньше, могут увеличиться.

Лечение сосудистых образований в печени

Если они не беспокоят, лечение не нужно — только наблюдение. Если из-за них перегружено сердце, начинают с лечения самой сердечной недостаточности и лекарств, тормозящих рост сосудов. Закрывать сосуды печени через катетер обычно не рекомендуют: в отличие от лёгких, здесь это грозит тяжёлым повреждением печени и желчных протоков. К такому вмешательству прибегают лишь в исключительных случаях, когда лекарства не помогли, а пересадка печени невозможна.

Лечение сосудистых образований в мозге

Решение принимает команда врачей — нейрохирург и специалист по сосудам мозга. Всё зависит от строения, размера и расположения образования, а также от того, было ли раньше кровоизлияние. Возможны наблюдение, операция, закрытие сосуда через катетер, точечное облучение сфокусированным пучком или сочетание методов.

Кровотечения из желудка и кишечника

Кровоточащие сосуды прижигают во время осмотра изнутри, одновременно восполняя железо. Если изменённых сосудов много, такое прижигание часто помогает лишь на время, и тогда применяют лекарства, тормозящие рост сосудов.

Беременность

Если вы планируете беременность, желательно заранее проверить лёгкие и при необходимости закрыть найденные сосудистые образования. Если обследование не было сделано до беременности, врачи решают, как и когда его провести, уже во время неё. Беременность у женщин с нелеченными образованиями в лёгких или мозге ведут как беременность повышенного риска, под особым наблюдением. На этапе планирования с генетиком можно обсудить, как проверить, унаследовал ли ребёнок заболевание, — в том числе до наступления беременности.

Какие лекарства принимать с осторожностью

Аспирин и противовоспалительные обезболивающие — например, ибупрофен и напроксен — могут усиливать кровотечения, поэтому их приём стоит согласовать с врачом. При обычной боли и температуре чаще предпочитают парацетамол, если у пациента нет противопоказаний к нему.

При этом сам диагноз не запрещает принимать препараты, разжижающие кровь. Если они действительно нужны — например, при тромбозе или нарушении ритма сердца, — их назначают, оценив риск кровотечения и, как правило, после того, как разберутся с источниками кровопотери.

Наблюдение и лечение в «Хадассе»

В зависимости от проявлений к обследованию и лечению в «Хадассе» могут привлекаться специалисты разных направлений:

Диагноз ставится один раз, а наблюдаться приходится всю жизнь. Поэтому главная задача обращения в клинику — не одна процедура, а составление личного плана обследования и контроля, который потом можно выполнять и по месту жительства.