Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии сна в Израиле
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), также известная как болезнь Ослера-Вебера-Рандю - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием множественных артериовенозных мальформаций (АВМ) в различных органах и тканях. Эти АВМ представляют собой прямые патологические соустья между артериями и венами без промежуточного капиллярного русла. Стенки этих сосудов неполноценны и склонны к разрывам и кровотечениям.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в генах, регулирующих формирование и стабильность сосудов (ENG, ACVRL1, SMAD4). Пенетрантность этих мутаций достигает 97% к 50 годам.
Клинические проявления НГТ разнообразны и зависят от локализации мальформаций:
- Частые носовые кровотечения (эпистаксис) - наиболее распространенный симптом, встречается у 90% пациентов. Обусловлен телеангиэктазиями в слизистой носа.
- Телеангиэктазии на коже и слизистых - мелкие расширенные сосуды, склонные к кровоточивости. Обычно появляются на губах, языке, пальцах, лице.
- Желудочно-кишечные кровотечения - связаны с АВМ в стенке ЖКТ. Проявляются мелена ми, кровавой рвотой, скрытой кровопотерей и железодефицитной анемией.
- Легочные АВМ - часто протекают бессимптомно, но могут вызывать одышку, цианоз, кровохарканье. Опасны развитием парадоксальных эмболий и абсцессов мозга.
- Церебральные АВМ - встречаются у 10-20% пациентов. Проявляются судорогами, головными болями, неврологическим дефицитом, внутричерепными кровоизлияниями.
- Печеночные АВМ - обычно протекают бессимптомно, но могут приводить к портальной гипертензии и сердечной недостаточности.
Диагностика наследственной геморрагической телеангиэктазии основана на семейном анамнезе, характерных клинических проявлениях и обнаружении висцеральных АВМ при КТ, МРТ или ангиографии. "Золотым стандартом" подтверждения диагноза является генетическое тестирование на мутации в генах ENG, ACVRL1, SMAD4.
Лечение включает как консервативные, так и хирургические методы:
- Лечение анемии препаратами железа и при необходимости гемотрансфузиями.
- Профилактика кровотечений - увлажнение слизистой носа, избегание травм, ограничение антикоагулянтов и НПВС.
- Эндоваскулярная эмболизация или хирургическое удаление больших симптомных АВМ легких, печени, ЦНС.
- Лазерная коагуляция или электрокаутеризация кожных и назальных телеангиэктазий.
- Скрининг и профилактическое лечение бессимптомных АВМ для предотвращения осложнений.
Специфической этиотропной терапии НГТ пока не существует, но активно разрабатываются методы генной терапии и фармакологической модуляции сигнальных путей, регулирующих ангиогенез.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия - это сложное мультисистемное заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода и пожизненного динамического наблюдения. Ранняя диагностика, профилактика осложнений и современные минимально инвазивные методы лечения позволяют значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов с этой патологией.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Диагностика и лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии проводятся врачами-специалистами отделения гематологии.