Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии сна в Израиле

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), также известная как болезнь Ослера-Вебера-Рандю - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся образованием множественных артериовенозных мальформаций (АВМ) в различных органах и тканях. Эти АВМ представляют собой прямые патологические соустья между артериями и венами без промежуточного капиллярного русла. Стенки этих сосудов неполноценны и склонны к разрывам и кровотечениям.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в генах, регулирующих формирование и стабильность сосудов (ENG, ACVRL1, SMAD4). Пенетрантность этих мутаций достигает 97% к 50 годам.

Клинические проявления НГТ разнообразны и зависят от локализации мальформаций:

• Частые носовые кровотечения (эпистаксис) - наиболее распространенный симптом, встречается у 90% пациентов. Обусловлен телеангиэктазиями в слизистой носа.
• Телеангиэктазии на коже и слизистых - мелкие расширенные сосуды, склонные к кровоточивости. Обычно появляются на губах, языке, пальцах, лице.
• Желудочно-кишечные кровотечения - связаны с АВМ в стенке ЖКТ. Проявляются мелена ми, кровавой рвотой, скрытой кровопотерей и железодефицитной анемией.
• Легочные АВМ - часто протекают бессимптомно, но могут вызывать одышку, цианоз, кровохарканье. Опасны развитием парадоксальных эмболий и абсцессов мозга.
• Церебральные АВМ - встречаются у 10-20% пациентов. Проявляются судорогами, головными болями, неврологическим дефицитом, внутричерепными кровоизлияниями.
• Печеночные АВМ - обычно протекают бессимптомно, но могут приводить к портальной гипертензии и сердечной недостаточности.

Диагностика наследственной геморрагической телеангиэктазии основана на семейном анамнезе, характерных клинических проявлениях и обнаружении висцеральных АВМ при КТ, МРТ или ангиографии. "Золотым стандартом" подтверждения диагноза является генетическое тестирование на мутации в генах ENG, ACVRL1, SMAD4.

Лечение  включает как консервативные, так и хирургические методы:

• Лечение анемии препаратами железа и при необходимости гемотрансфузиями.
• Профилактика кровотечений - увлажнение слизистой носа, избегание травм, ограничение антикоагулянтов и НПВС.
• Эндоваскулярная эмболизация или хирургическое удаление больших симптомных АВМ легких, печени, ЦНС.
• Лазерная коагуляция или электрокаутеризация кожных и назальных телеангиэктазий.
• Скрининг и профилактическое лечение бессимптомных АВМ для предотвращения осложнений.

Специфической этиотропной терапии НГТ пока не существует, но активно разрабатываются методы генной терапии и фармакологической модуляции сигнальных путей, регулирующих ангиогенез.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия - это сложное мультисистемное заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода и пожизненного динамического наблюдения. Ранняя диагностика, профилактика осложнений и современные минимально инвазивные методы лечения позволяют значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов с этой патологией.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Диагностика и лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии проводятся врачами-специалистами отделения гематологии.