Содержание
Что это за болезнь · Как проявляется · Диагностика · Падение давления при вставании · Другие симптомы · Двигательные нарушения · Реабилитация и уход · Что исследуется · Хадасса
Шумное дыхание во сне требует отдельного внимания. Если появился резкий свистящий или хрипящий звук на вдохе во сне — это может быть стридор, связанный с нарушением работы голосовых складок. При этом заболевании он не относится к обычному храпу: его нужно показать врачу без промедления, поскольку он связан с риском тяжёлых нарушений дыхания ночью. Обычно требуется обследование сна и решение вопроса о поддержке дыхания.
Второе, что важно: обмороки и падения при вставании — не «слабость», а проявление болезни, поддающееся лечению. Именно они чаще всего приводят к травмам, и именно с них имеет смысл начинать разговор с врачом.
Что это за болезнь
Что происходит
В клетках, окружающих нервные волокна, накапливается изменённый белок альфа-синуклеин. Страдают участки мозга, отвечающие за движение, равновесие и за работу внутренних органов — давление, мочеиспускание, пищеварение
Две формы
При одной преобладают скованность и замедленность, напоминающие болезнь Паркинсона; при другой — нарушение равновесия и координации, шаткая походка, нечёткая речь. Со временем проявления обычно смешиваются
Чем отличается от болезни Паркинсона
Вегетативные нарушения появляются рано и выражены сильно; препараты леводопы помогают ограниченно и ненадолго; болезнь прогрессирует быстрее. Правильное разграничение важно не ради названия, а потому что от него зависят и лечение, и планирование
Кто болеет
Заболевание редкое, начинается обычно после 50 лет. Оно не наследуется в обычном смысле: подавляющее большинство случаев не связано с семейной передачей
Как проявляется
Часто первыми появляются не двигательные, а вегетативные нарушения — иногда за годы до остальных симптомов.
Давление и обмороки
Головокружение, потемнение в глазах, слабость или обморок при вставании; иногда — тяжесть в шее и плечах в вертикальном положении. При этом лёжа давление может быть, наоборот, повышенным
Мочеиспускание
Учащённые позывы, недержание, но одновременно неполное опорожнение мочевого пузыря. У мужчин часто первым признаком становится нарушение эрекции. Эти жалобы нередко списывают на возраст или простату и годами лечат не то
Сон
Двигательная активность во сне: человек говорит, кричит, размахивает руками, как будто участвует в сновидении, иногда травмирует себя или партнёра. Отдельно — храп, остановки дыхания и стридор, о котором сказано выше
Настораживающие признаки
Выраженный наклон головы вперёд или наклон туловища вбок; холодные, синюшные кисти; резкие непроизвольные вздрагивания пальцев; внезапный плач или смех, не соответствующие настроению. Каждый из них по отдельности неспецифичен, но в сочетании они помогают заподозрить именно это заболевание
Пищеварение и речь
Упорные запоры, затруднение глотания, изменение голоса и невнятность речи. Тяжёлая деменция для этого заболевания нехарактерна, однако лёгкие и умеренные нарушения внимания, исполнительных функций и других когнитивных процессов встречаются достаточно часто
Диагностика
Единственного анализа, подтверждающего диагноз при жизни, не существует. Он ставится по совокупности признаков, и его нередко уточняют по мере наблюдения.
Клинические критерии
Действуют критерии, обновлённые в 2022 году. Они разделяют степень уверенности в диагнозе и позволяют распознавать заболевание раньше прежних версий. Диагноз опирается на сочетание вегетативных нарушений с двигательными и на признаки, свидетельствующие против других болезней
Измерение давления
Давление и пульс измеряют лёжа и затем через несколько минут после вставания, иногда с помощью поворотного стола. Это объективно подтверждает вегетативное нарушение и одновременно помогает подобрать лечение
МРТ головного мозга
Может показать уменьшение объёма отдельных структур мозга и характерные изменения, поддерживающие диагноз. Отсутствие этих признаков, особенно на ранней стадии, заболевание не исключает
Пробное лечение леводопой
Назначают в достаточной дозе и на достаточный срок. Отчётливый и стойкий ответ говорит скорее в пользу болезни Паркинсона; слабый или кратковременный — в пользу этого заболевания. Но пробу проводят обязательно: часть пациентов всё же получает от препарата пользу
Что исключают
Болезнь Паркинсона, прогрессирующий надъядерный паралич, деменцию с тельцами Леви, наследственные атаксии, лекарственный паркинсонизм, сосудистые и структурные причины. Обследование обычно включает анализы крови и оценку других возможных причин вегетативных нарушений
Новые методы
Разрабатываются исследования, выявляющие изменённый альфа-синуклеин в спинномозговой жидкости или в биоптате кожи. Они уже помогают отличать группу этих заболеваний от других, но надёжное разграничение внутри группы пока остаётся предметом исследований, и в рутинную практику метод не вошёл
Падение давления при вставании
Обычно это то, что сильнее всего ограничивает жизнь, и одновременно то, где лечение даёт наиболее заметный результат.
С чего начинают
С мер без лекарств: достаточное потребление жидкости и соли по назначению врача, приподнятое изголовье кровати во время сна, вставание постепенно и в несколько этапов, компрессионные чулки и эластичный бандаж на живот, отказ от горячих ванн и обильной еды за раз. Быстрое употребление примерно 400–500 мл воды может временно повысить давление; эффект обычно начинается в течение 5–15 минут. Такой приём используют только если нет ограничений по жидкости со стороны сердца или почек
Лекарства
Существуют препараты, повышающие давление в вертикальном положении, — их подбирают индивидуально, с учётом времени приёма. Пересматривают и уже назначенную терапию: некоторые препараты от давления, простаты, депрессии усиливают ортостатические падения
Повышенное давление лёжа
Частая и коварная особенность: у одного и того же человека давление резко падает стоя и повышается лёжа. Лечение требует осторожности: препараты длительного действия могут усилить падение давления стоя. При выраженной ночной гипертензии врач иногда назначает короткодействующее средство перед сном, одновременно контролируя риск гипотензии при ночном вставании. Давление измеряют в обоих положениях и ведут дневник, а последние дозы препаратов, повышающих давление, не принимают перед сном
Безопасность дома
Поручни в ванной, отсутствие ковриков и порогов, стул в душе, освещённый путь до туалета ночью. Большинство переломов при этом заболевании происходит дома и в известных местах
Другие симптомы
Мочевой пузырь
Важно измерять остаточную мочу после мочеиспускания: при неполном опорожнении препараты «от гиперактивного пузыря» ухудшают ситуацию и повышают риск инфекции. При значительном остатке мочи обычно обучают периодической самокатетеризации. Она позволяет полноценно опорожнять мочевой пузырь и уменьшает последствия хронической задержки мочи; технике катетеризации нужно обучиться, поскольку инфекции мочевых путей всё равно могут возникать
Дыхание во сне
При стридоре и остановках дыхания проводят исследование сна и осмотр гортани. Для контроля ночного стридора часто используют аппарат постоянного положительного давления в дыхательных путях (CPAP); при тяжёлом или сохраняющемся стридоре обсуждают трахеостомию. Эти методы уменьшают нарушение дыхания, однако влияние CPAP на продолжительность жизни достоверно не установлено
Двигательная активность во сне
Помимо лекарств, важны меры безопасности: убрать острые предметы у кровати, опустить матрас ниже, при необходимости спать раздельно — не из-за отдаления, а чтобы никто не пострадал
Глотание
Осмотр логопеда-специалиста по глотанию и подбор консистенции пищи. Поперхивание, кашель во время еды, повторные пневмонии — повод для обследования, а не для того, чтобы «есть аккуратнее»
Запоры и слюнотечение
Поддаются лечению и заметно влияют на качество жизни, но о них редко говорят на приёме. Стоит поднимать эти темы самим
Двигательные нарушения
Леводопа
Пробу проводят всем, у кого есть скованность и замедленность. Часть пациентов получает пользу, хотя обычно меньшую и менее стойкую, чем при болезни Паркинсона. Важное ограничение: препарат может усиливать падение давления, поэтому дозу подбирают, следя за ортостатической реакцией
Глубокая стимуляция мозга
При этом заболевании обычно не рекомендуется. В небольших сериях иногда наблюдали кратковременное улучшение отдельных паркинсонических симптомов, но устойчивой пользы не показано, а нарушения походки, равновесия и вегетативные симптомы продолжают прогрессировать. Об этом стоит знать, поскольку вопрос возникает почти у всех, кто читал об операциях при паркинсонизме
Нарушение равновесия
Лекарств, эффективно улучшающих координацию, не существует. Основное — занятия с физическим терапевтом, подбор опоры и приспособлений, тренировка безопасного перемещения
Скованность и болезненные спазмы
При выраженном наклоне головы или туловища и при болезненном напряжении отдельных мышц иногда помогают инъекции ботулотоксина — решение принимается индивидуально
Реабилитация и планирование ухода
При отсутствии препаратов, останавливающих болезнь, именно эта часть определяет, как человек живёт.
Регулярные занятия
Физическая терапия, эрготерапия, занятия с логопедом. Их начинают не тогда, когда стало плохо, а с момента постановки диагноза, и продолжают постоянно: перерывы приводят к быстрой потере навыков
Приспособления
Ходунки, кресло-коляска, средства для общения при нарушении речи. Подбирать их лучше заранее, а не в момент, когда без них уже нельзя обойтись
Поддержка семьи
Нагрузка на близких при этом заболевании очень высока. Психологическая помощь, социальный работник, пациентские организации и группы поддержки — не дополнение, а часть лечения
Разговор о будущем
Заболевание прогрессирует, и решения о питании при тяжёлом нарушении глотания, о поддержке дыхания, о месте ухода лучше обсуждать заранее — пока человек может выразить свои предпочтения. Это тяжёлый разговор, но отложенный он оборачивается решениями, принятыми в спешке и без участия самого пациента. Паллиативная помощь здесь не означает отказ от лечения: она подключается параллельно и занимается симптомами и качеством жизни
Что исследуется
Препаратов, останавливающих болезнь, пока нет
Ни одно средство на сегодня не доказало способности замедлить прогрессирование. Об этом стоит помнить, встречая предложения «остановить нейродегенерацию» — таких методов с подтверждённой эффективностью не существует
Направления разработок
Препараты, направленные на агрегацию и распространение альфа-синуклеина, иммунные подходы, а также метаболические и нейропротективные стратегии. Часть из них находится на поздних стадиях клинических исследований, и участие в них — реальная возможность, но требующая соответствия критериям протокола
Ранняя диагностика
Разработка надёжных маркеров важна не только для диагноза: без них трудно испытывать препараты на ранней стадии, когда вмешательство имело бы наибольший смысл
Наблюдение в «Хадассе»
Смысл обращения в специализированный центр: убедиться в правильности диагноза — на ранних стадиях его нередко путают с болезнью Паркинсона, прогрессирующим надъядерным параличом или наследственной атаксией; пересмотреть терапию, которая часто оказывается неоптимальной, особенно в части давления и мочевого пузыря; выстроить план реабилитации; обсудить участие в исследовании.
В «Хадасса Эйн-Керем» этим занимается подразделение болезни Паркинсона и двигательных расстройств в составе отделения неврологии. Подразделением руководит проф. Давид Аркадир; отделением неврологии и центром эпилепсии — проф. Дана Экштейн. При неврологической поликлинике работают нейрофизиологические и нейропсихологические службы, что важно при разграничении похожих заболеваний.
Симптоматическую часть ведут совместно с профильными специалистами: нарушения мочеиспускания — с урологией, дыхание во сне — с пульмонологией и отоларингологией, глотание и двигательные навыки — со службой реабилитации.
Что именно даст обращение в конкретном случае — уточнение диагноза, пересмотр лечения или составление плана реабилитации — становится понятно после изучения документов. Повседневное наблюдение при этом заболевании разумно вести по месту жительства: частые поездки тяжелы и обычно не оправданы.
Консультация по вашему случаю
Что полезно прислать:
- когда появились первые симптомы, какие именно и в каком порядке
- заключения невролога за весь период наблюдения, а не только последнее
- исходные изображения МРТ головного мозга в формате DICOM или ссылку для доступа к ним
- дневник давления: измерения лёжа и стоя, в разное время суток
- полный список принимаемых препаратов с дозами — включая те, что назначены не неврологом
- получал ли пациент леводопу, в какой дозе, как долго и с каким эффектом
- данные об остаточной моче, результаты уродинамического исследования, если проводилось
- сведения о храпе, шумном дыхании во сне, остановках дыхания; результаты исследования сна
- видеозапись ходьбы и вставания со стула, снятая дома
По этим материалам врач оценивает, соответствует ли картина установленному диагнозу и что можно изменить в лечении. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня и сообщает возможный формат консультации.
Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Диагноз устанавливается по совокупности клинических данных и может уточняться при дальнейшем наблюдении. Подбор симптоматической терапии проводится индивидуально: ряд препаратов при этом заболевании требует особой осторожности из-за влияния на артериальное давление.
