Для семьи ребёнка с такой находкой на КТ или МРТ главный вопрос звучит одинаково: возможна ли имплантация и какая. Ответ целиком зависит от конкретной анатомии — какие структуры внутреннего уха сформированы и есть ли слуховой нерв, — поэтому точная оценка снимков специализированной командой определяет всю дальнейшую программу помощи.
Содержание
Аплазия и другие мальформации · Причины и развитие · Как проявляется · Постановка диагноза · Лечение и абилитация · Прогноз · Хадасса
Что определяет исход больше всего. Сроки и точность анатомической оценки. Слухоречевые зоны мозга развиваются в первые годы жизни, поэтому решение о методе слуховой реабилитации принимается рано — в окне максимальной пластичности. А сам метод диктуется анатомией: одна и та же запись «аномалия внутреннего уха» в заключении может означать и ситуацию, где кохлеарная имплантация возможна и эффективна, и ситуацию, где требуется принципиально другое решение.
Лабиринтная аплазия и другие мальформации
Лабиринтная аплазия (аплазия Мишеля)
Наиболее тяжёлая и очень редкая из мальформаций внутреннего уха: все его структуры отсутствуют. Слух с этой стороны не может быть обеспечен кохлеарным имплантом — стимулировать нечего; при двусторонней аплазии обсуждаются другие пути слуховой реабилитации
Другие мальформации внутреннего уха
Отдельные типы аномалий, при которых часть структур сформирована: аплазия улитки при сохранном преддверии, «общая полость» (улитка и преддверие образуют единую камеру), неполное разделение улитки разных типов, гипоплазия улитки. В современных заключениях КТ и МРТ эти мальформации описываются по международной классификации — и именно от конкретного типа зависят и степень тугоухости, и возможность имплантации
Причины и развитие
Эмбриология
Внутреннее ухо развивается из ушной плакоды начиная с 3–4-й недели беременности. Чем раньше происходит сбой формирования, тем тяжелее аномалия: лабиринтная аплазия соответствует остановке развития на самом раннем этапе, другие мальформации — нарушениям на последующих
Генетика
Точные причины изучены не полностью; участвуют генетические и внешние факторы. Описаны наследственные формы — в частности, LAMM-синдром (лабиринтная аплазия, микротия, микродонтия), связанный с биаллельными вариантами гена FGF3 и типично проявляющийся именно полной лабиринтной аплазией, хотя описана и вариабельность фенотипа. Генетическое обследование важно для семейного консультирования, особенно при двусторонних и синдромальных формах
Как проявляется
Слух
Сенсоневральная тугоухость от тяжёлой до глубокой, обычно двусторонняя; как правило, выявляется при неонатальном аудиологическом скрининге или в первые месяцы жизни по отсутствию реакций на звук
Равновесие и моторика
При недоразвитии вестибулярной части лабиринта — нарушения равновесия и задержка моторного развития (позже садится, встаёт, идёт); со временем дети в значительной степени компенсируют вестибулярный дефицит за счёт зрения и проприоцепции
Сопутствующие аномалии
Возможны мальформации наружного и среднего уха, аномалии хода лицевого нерва (важно для планирования операций), другие черепно-лицевые и системные пороки — их поиск входит в обследование
Постановка диагноза
Аудиология
Объективные методы: регистрация коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП/ABR), ASSR, отоакустическая эмиссия — позволяют оценить слух у младенца без его участия
Визуализация
КТ височных костей показывает костную анатомию лабиринта; МРТ — жидкостные структуры внутреннего уха и, что критично, наличие и состояние слухового нерва. Для решения об имплантации выполняются оба исследования: форма аномалии и статус нерва определяют выбор метода
Дополнительно
Вестибулярные тесты по возрасту; генетическое обследование, особенно при двусторонних, синдромальных и семейных случаях; осмотры смежных специалистов при сопутствующих аномалиях
Лечение и абилитация
Общий принцип
Лечения, восстанавливающего строение внутреннего уха, не существует. Программа строится вокруг ранней слухоречевой и вестибулярной абилитации — и выбора метода слуховой реабилитации по анатомии
Кохлеарная имплантация
Возможна при многих мальформациях внутреннего уха, когда улитка (пусть аномальная) и слуховой нерв присутствуют. Такие операции технически сложнее стандартных — анатомия каждого уха уникальна, выше риск особенностей хода лицевого нерва и ликворных осложнений — и выполняются в центрах с опытом имплантации при мальформациях. Результаты варьируют в зависимости от формы аномалии, но у многих детей достигается слух, достаточный для развития устной речи
Стволомозговая имплантация (ABI)
При полной аплазии, отсутствии улитки или слухового нерва кохлеарный имплант неприменим — рассматривается слуховая стволомозговая имплантация: электрод устанавливается на слуховые ядра ствола мозга, минуя внутреннее ухо. Метод применяется у детей в небольшом числе специализированных центров мира; результаты скромнее, чем у кохлеарной имплантации, — чаще это восприятие звуков окружающей среды и поддержка чтения по губам, у части детей — больше
Коммуникация и развитие
Независимо от выбранного метода — раннее начало работы с сурдопедагогом; при полной двусторонней форме программа развития включает жестовый язык и визуальные средства коммуникации. Это не «отказ от слуха», а обеспечение ребёнку языка в критический период развития — параллельно с любыми слуховыми решениями
Прогноз
От чего зависит
От формы аномалии, состояния слухового нерва, возраста начала абилитации и последовательности программы. При мальформациях с возможностью ранней кохлеарной имплантации достижимы хорошие результаты слухоречевого развития — существенно зависящие от анатомического типа; при двусторонней лабиринтной аплазии развитие устной речи на слуховой основе ограничено, и прогноз социальной адаптации определяется ранним доступом к языку и системной поддержкой семьи
Диагностика и лечение в «Хадассе»
Обследование ребёнка с аномалией внутреннего уха в «Хадассе» координируется между отоларингологами, аудиологами и рентгенологами: анатомическая оценка по КТ и МРТ, объективная аудиология, определение возможности и метода слуховой реабилитации. Генетическое обследование при двусторонних и синдромальных формах проводится совместно с отделением генетики и метаболических заболеваний, которое возглавляет проф. Тамар Харель; объём исследования определяется индивидуально.
Заочный разбор документов особенно уместен в трёх ситуациях: на КТ или МРТ ребёнка описана аномалия внутреннего уха, и семье важно понять, возможна ли имплантация и какая; в кохлеарной имплантации отказано по месту жительства из-за сложной анатомии, и требуется второе мнение; форма выглядит синдромальной, и встаёт вопрос генетического обследования и консультирования семьи.
Консультация по вашему случаю
Что полезно прислать:
- КТ височных костей и МРТ — по возможности сами снимки (диск или файлы), а не только описания
- результаты аудиологического обследования: КСВП/ABR, ASSR, отоакустическая эмиссия
- заключения сурдолога и оториноларинголога с датами
- результаты генетического обследования, если оно проводилось
- сведения о развитии ребёнка: моторные навыки, реакция на звук, используемые средства коммуникации
- данные о сопутствующих аномалиях, если они выявлены
По этим материалам врачи оценивают форму аномалии, состояние слухового нерва и возможные варианты слуховой реабилитации. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня. Общение возможно на русском языке.
Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il
Страница носит справочный характер, помогает подготовить вопросы к лечащему врачу и не содержит указаний по лечению. Возможность и метод слуховой реабилитации при аномалиях внутреннего уха определяются специалистами индивидуально, по данным визуализации и аудиологического обследования; результаты различаются у разных детей.
