Эссенциальная тромбоцитемия - это редкое заболевание крови, при котором в костном мозге происходит избыточное образование кровяных пластинок (тромбоцитов). Тромбоциты играют важную роль в свертывании крови и остановке кровотечений, но при их чрезмерном количестве возрастает риск образования тромбов в сосудах.
Причины эссенциальной тромбоцитемии:
- В большинстве случаев эссенциальная тромбоцитемия является результатом приобретенных мутаций в генах клеток костного мозга. Наиболее частые мутации затрагивают гены JAK2, CALR и MPL.
- Эти мутации приводят к нарушению регуляции роста и созревания клеток костного мозга, в частности, мегакариоцитов - клеток-предшественников тромбоцитов.
- Причина возникновения мутаций неизвестна. Они не передаются по наследству и не связаны с образом жизни или воздействием окружающей среды.
Симптомы эссенциальной тромбоцитемии:
- У многих пациентов заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при общем анализе крови.
- Возможные симптомы: головная боль, головокружение, нарушения зрения, покалывание или онемение в конечностях, боль или чувство тяжести в левом подреберье из-за увеличения селезенки.
- При очень высоком уровне тромбоцитов могут возникать кровотечения из носа, десен или пищеварительного тракта.
- Наиболее серьезное осложнение - тромбозы артерий или вен, которые могут приводить к инфарктам, инсультам, тромбоэмболии легочной артерии.
Диагностика эссенциальной тромбоцитемии:
- Общий анализ крови: выявляет повышенное количество тромбоцитов (обычно более 450 тысяч на микролитр).
- Исследование костного мозга (стернальная пункция или трепанобиопсия): обнаруживает увеличенное количество мегакариоцитов и позволяет исключить другие заболевания.
- Молекулярно-генетический анализ: определяет наличие мутаций в генах JAK2, CALR или MPL.
- УЗИ или КТ брюшной полости: для оценки размеров селезенки.
Лечение эссенциальной тромбоцитемии:
- Наблюдение без лечения - для молодых пациентов с невысоким риском тромбозов и отсутствием симптомов.
- Дезагреганты (аспирин, клопидогрел) - для снижения риска тромбозов у пациентов низкого риска.
- Циторедуктивная терапия - для пациентов высокого риска тромбозов или с симптомами. Используются препараты, подавляющие образование тромбоцитов: гидроксикарбамид (гидреа), анагрелид, интерферон-альфа. У молодых пациентов возможно применение руксолитиниба - таргетного препарата, блокирующего сигнальный путь JAK-STAT.
- Симптоматическая терапия - для купирования головной боли, нарушений микроциркуляции.
- Профилактика и лечение тромботических и геморрагических осложнений.
Прогноз при эссенциальной тромбоцитемии:
- При своевременной диагностике и правильном лечении прогноз благоприятный. Продолжительность жизни большинства пациентов не отличается от общепопуляционной.
- Риск тромботических осложнений выше у пожилых пациентов, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска (курение, ожирение, диабет).
- В редких случаях (менее 5%) эссенциальная тромбоцитемия может трансформироваться в миелофиброз или острый лейкоз.
- Пациенты с эссенциальной тромбоцитемией нуждаются в пожизненном наблюдении у гематолога и регулярном контроле анализов крови.
Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?
- Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».
