Лечение дистрофии сетчатки в Израиле
Дистрофии сетчатки объединяют несколько наследственных и реже приобретённых заболеваний, при которых нарушается работа светочувствительных клеток сетчатки и пигментного эпителия. Это не одно заболевание, а большая группа состояний с разными генетическими причинами, скоростью прогрессирования и клинической картиной.
Дистрофии сетчатки — это группа заболеваний, при которых постепенно повреждаются клетки сетчатки, прежде всего фоторецепторы — палочки и колбочки. Эти болезни часто имеют наследственную природу и могут приводить к ухудшению сумеречного зрения, сужению поля зрения и снижению центрального зрения. Течение зависит от конкретного типа дистрофии и генетических особенностей пациента.
Содержание
Что это такое · Основные формы · Симптомы · Диагностика · Лечение · Хадасса
▸ Что такое дистрофии сетчатки
В основе многих наследственных форм лежат мутации в генах, отвечающих за функционирование фоторецепторов, метаболизм ретиноидов, транспорт белков и поддержание структуры сетчатки. Именно поэтому для пациента важен не только офтальмологический диагноз, но и, по возможности, его генетическое уточнение.
▸ Основные формы
К числу наиболее известных форм относятся:
- ретинит пигментный;
- болезнь Штаргардта;
- врождённый амавроз Лебера;
- палочко-колбочковая и колбочко-палочковая дистрофия;
- ахроматопсия;
- некоторые формы наследственных макулярных дистрофий, включая болезнь Беста.
У разных форм заболевания по-разному страдают периферическое, центральное, дневное или сумеречное зрение. Поэтому одинаковая жалоба на «ухудшение зрения» может означать разные процессы и требовать разной тактики наблюдения.
▸ Симптомы
Проявления зависят от типа дистрофии сетчатки и стадии процесса. Некоторые пациенты долго сохраняют относительно стабильное зрение, у других ухудшение идёт быстрее.
- ухудшение зрения в темноте или в сумерках;
- сужение поля зрения;
- затруднение ориентации в пространстве;
- снижение центрального зрения;
- светобоязнь или повышенная чувствительность к яркому свету;
- нарушение адаптации при смене освещения;
- трудности с различением деталей, чтением или распознаванием лиц.
Важно
При наследственных дистрофиях сетчатки жалобы могут нарастать постепенно. Даже если снижение зрения кажется медленным, это не повод откладывать уточняющую диагностику, особенно если в семье уже были похожие случаи.
▸ Диагностика
Для оценки состояния сетчатки обычно требуется сочетание структурных, функциональных и, при необходимости, генетических методов обследования.
| ОКТ | позволяет оценить структуру макулы и наружных слоёв сетчатки |
| Электроретинография | используется для оценки функции палочек и колбочек |
| Фотографии глазного дна и аутофлуоресценция | помогают оценивать характер и динамику поражения сетчатки |
| Генетическое тестирование | помогает уточнить форму заболевания, оценить семейные риски и в некоторых случаях определить пригодность к направленному лечению или клиническим исследованиям |
▸ Лечение
Для большинства наследственных дистрофий сетчатки пока не существует универсального излечивающего метода. Однако современные подходы позволяют точнее установить диагноз, организовать наблюдение, своевременно корректировать осложнения и в некоторых случаях рассматривать таргетные методы лечения.
- генетически ориентированная терапия — для отдельных подтверждённых форм заболевания;
- лечение осложнений, если они возникают;
- визуальная реабилитация и помощь слабовидящим;
- подбор вспомогательных оптических и электронных средств;
- наблюдение в рамках клинических исследований при наличии показаний.
Отдельные наследственные формы уже имеют этиотропные терапевтические опции. Например, при некоторых подтверждённых заболеваниях, связанных с мутациями RPE65, может обсуждаться генная терапия. В остальных случаях решение зависит от конкретного гена, стадии процесса, сохранности ткани сетчатки и доступности соответствующей программы лечения.
Для пациента важно понимать, что фраза «появились новые методы» не означает, что один и тот же подход подходит всем. При дистрофиях сетчатки лечение всегда зависит от точного диагноза.
Центр дегенеративных заболеваний сетчатки и макулы в «Хадассе»
В «Хадассе» действует специализированный центр дегенеративных заболеваний сетчатки и макулы, созданный в 2002 году. Его работа включает клиническую диагностику, электрофизиологические исследования, генетическую верификацию заболевания и участие в клинических исследованиях.
Центр занимается широким спектром наследственных заболеваний сетчатки, включая ретинит пигментный, врождённый амавроз Лебера, ахроматопсию, палочко-колбочковые и колбочко-палочковые дистрофии, болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
Для пациентов особенно важно, что сочетание клинических, электрофизиологических и генетических обследований помогает во многих случаях уточнить точный диагноз, а при некоторых генетических вариантах — оценить возможность направленного лечения или участия в терапевтических программах.
Консультация специалиста
Для предварительной оценки можно отправить выписки офтальмолога, результаты ОКТ, электроретинографии, поля зрения, генетического тестирования (если проводилось) и краткое описание симптомов.
Ответ координатора обычно в течение 24 часов в рабочие дни.
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Тактика наблюдения и лечения при дистрофиях сетчатки определяется индивидуально с учётом типа заболевания, генетических особенностей и состояния зрительных функций.
Пошаговое руководство
