Артрогрипоз — не одна болезнь, а общий признак десятков разных состояний, и от того, какое из них стоит за контрактурами у конкретного ребёнка, зависит почти всё: прогноз, программа лечения и риск повторения в семье. При самой частой форме — амиоплазии — контрактуры не прогрессируют, интеллект, как правило, сохранён, и последовательная реабилитация с ортопедической коррекцией даёт большинству детей значительную двигательную самостоятельность.
Содержание
Формы · Причины и механизм · Как проявляется · Постановка диагноза · Лечение · Прогноз · Хадасса
Что определяет исход больше всего. Два фактора: точное определение формы артрогрипоза (от него зависит вся дальнейшая тактика) и раннее начало реабилитации — растяжение контрактур и этапные гипсования наиболее эффективны в первые месяцы жизни, пока ткани максимально податливы.
Формы артрогрипоза
Амиоплазия
Наиболее частая форма (около трети случаев). Возникает спорадически, не наследуется, контрактуры симметричны и не прогрессируют. Интеллект, как правило, сохранён
Дистальные артрогрипозы
Группа наследственных форм с преимущественным поражением кистей и стоп; крупные суставы и интеллект обычно не затронуты. Чаще аутосомно-доминантное наследование — в семье могут быть родственники с похожими, иногда лёгкими проявлениями
Синдромальные формы
Контрактуры как часть генетического синдрома или нейромышечного заболевания, нередко с вовлечением ЦНС, внутренних органов, дыхания и глотания. Именно эта группа определяет самые тяжёлые варианты течения — и именно здесь генетическая диагностика важнее всего
Причины и механизм
Общий механизм
Снижение двигательной активности плода (фетальная акинезия): сустав, который не двигается внутриутробно, теряет подвижность, а вокруг него формируются укороченные мягкие ткани. Любая причина, ограничивающая движения плода, может привести к контрактурам
Со стороны плода
Генетические варианты, затрагивающие развитие нервно-мышечной системы; пороки развития ЦНС; сосудистые нарушения с ишемией развивающихся мышц
Со стороны среды и матери
Ограничение внутриматочного пространства (маловодие, многоплодная беременность, аномалии матки); нейромышечные заболевания матери (миастения, миотоническая дистрофия); внутриутробные инфекции (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз); тератогенные воздействия (лекарства, токсины, радиация)
Наследование
В большинстве случаев артрогрипоз возникает спорадически. Описаны семейные случаи с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием — это особенно характерно для дистальных форм
Как проявляется
Суставы и конечности
Множественные контрактуры, обычно симметричные, чаще в дистальных отделах (запястья, кисти, голеностопы, стопы); косолапость, разгибательные контрактуры коленей, вывихи бедра. Характерное положение: руки приведены и ротированы внутрь, ноги разогнуты и ротированы наружу
Мышцы
Гипоплазия или атрофия с замещением мышечной ткани фиброзной и жировой; слабость хвата и нарушения мелкой моторики при поражении кистей
Возможное вовлечение других систем
При части форм — дыхательные нарушения (межрёберные мышцы, диафрагма), расстройства глотания и речи (бульбарная мускулатура). Выраженность варьирует от лёгких изолированных контрактур до тяжёлых генерализованных форм
Постановка диагноза
Клиническая оценка
Сам факт артрогрипоза устанавливается при рождении по характерному виду и ограничению подвижности суставов; в части случаев контрактуры и снижение движений плода заметны уже на пренатальном УЗИ. Главный вопрос дальнейшего обследования — не «есть ли артрогрипоз», а «какая это форма»
Визуализация
Рентгенография суставов — костная анатомия и степень деформаций; УЗИ мышц и внутренних органов; МРТ головного и спинного мозга — исключение пороков развития ЦНС
Нейрофизиология
Электромиография и исследование нервной проводимости — оценка возможного поражения периферических нервов и мышц
Генетическое тестирование
Поиск причинного варианта; результат важен для прогноза, программы лечения и планирования следующих беременностей в семье
С чем разграничивают
Другие состояния с врождёнными контрактурами: spina bifida, миотонические синдромы, синдром Ларсена и др. От точного диагноза зависят тактика и прогноз
Лечение
Общий принцип
Раннее, комплексное и мультидисциплинарное ведение: ортопед, невролог, физиотерапевт, эрготерапевт, психолог. Лекарства, устраняющего причину контрактур, нет — но последовательная механическая коррекция и реабилитация меняют исход существенно
Физиотерапия и ЛФК
Растяжение контрактур, улучшение подвижности суставов, укрепление ослабленных мышц; начинается с первых недель жизни
Ортезирование и гипсования
Шины и ортезы удерживают достигнутую коррекцию и предотвращают возврат деформаций; этапные гипсования (при косолапости — по методу Понсети) постепенно выводят сустав в правильное положение
Хирургическая коррекция
Тенотомии, миотомии, коррекция деформаций, при определённых показаниях — артродезы; выполняется, когда возможности консервативной коррекции исчерпаны, и планируется под конкретную функциональную задачу (опора, ходьба, самообслуживание)
Эрготерапия и поддержка семьи
Развитие бытовых навыков, подбор адаптивных приспособлений, психологическая поддержка семьи и социальная адаптация ребёнка. При вовлечении дыхательной и бульбарной мускулатуры — коррекция дыхательной недостаточности и нарушений глотания
Прогноз
Амиоплазия и дистальные формы
Комплексное ортопедическое и реабилитационное ведение позволяет многим детям достичь значительного уровня двигательной самостоятельности и самообслуживания, посещать школу и вести относительно независимый образ жизни. Контрактуры при этих формах не прогрессируют
Синдромальные и генерализованные формы
Прогноз определяется основным заболеванием и вовлечением жизненно важных систем — тем большее значение имеют точная диагностика формы, раннее начало реабилитации и регулярное наблюдение мультидисциплинарной командой
Лечение в «Хадассе»
Ведение детей с артрогрипозом в «Хадассе» строится как совместная работа нескольких служб: детской ортопедии (этапные гипсования, ортезирование, хирургическая коррекция деформаций, включая косолапость), детской неврологии, реабилитационной службы (физиотерапия и эрготерапия) и генетиков. Программа для каждого ребёнка определяется по результатам очной оценки мультидисциплинарной командой.
Генетическое обследование для уточнения формы артрогрипоза и семейного консультирования проводится совместно с отделением генетики, которое возглавляет проф. Тамар Харель; объём исследования (генная панель, экзомное или полногеномное секвенирование) определяется индивидуально.
Заочный разбор документов при этом диагнозе особенно уместен в трёх ситуациях: форма артрогрипоза не установлена и генетическое обследование не проводилось или не дало ответа; обсуждается ортопедическая операция и требуется второе мнение о её сроках и объёме; реабилитация ведётся, но прогресса нет, и встаёт вопрос о смене тактики.
Консультация по вашему случаю
Что полезно прислать:
- выписки ортопеда и невролога с датами
- рентгенограммы поражённых суставов — по возможности снимки, а не только описания
- результаты генетического тестирования, если оно проводилось
- результаты электромиографии, если она выполнялась
- короткое видео двигательной активности ребёнка — оно помогает оценить объём активных движений дистанционно
- сведения о проведённом лечении: гипсования, ортезы, операции, реабилитация — и о том, что они дали
- при вовлечении дыхания или глотания — соответствующие заключения
По этим материалам врачи оценивают форму заболевания, полноту обследования и возможные направления коррекции. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня. Общение возможно на русском языке.
Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il
Страница носит справочный характер, помогает подготовить вопросы к лечащему врачу и не содержит указаний по лечению. Программа лечения и реабилитации при артрогрипозе определяется лечащим врачом индивидуально, по результатам очного обследования и с учётом формы заболевания; течение и прогноз различаются у разных детей.
