Экстрофия мочевого пузыря

Суть заболевания

Экстрофия мочевого пузыря – это редкая врожденная аномалия, при которой мочевой пузырь развивается не внутри плода, а снаружи. При этом орган не имеет своей нормальной шаровидной формы, а открыт спереди и вывернут слизистой оболочкой наружу. При таком развитии мочевой пузырь не может нормально функционировать и моча не удерживается внутри, а вытекает наружу.

Экстрофия мочевого пузыря влечет за собой различные нарушения, включая дефекты половых органов и тазовых костей, а также кишечного тракта.

Экстрофию мочевого пузыря у плода можно заметить во время планового ультразвука. Тем не менее, так происходит не всегда, и, если ребенок появляется на свет с данным пороком развития, необходима хирургическая операция.

Распространенность и факторы риска

Данная патология встречается с частотой примерно 1:35 000, у мальчиков в 3 раза чаще, чем у девочек. Экстрофия мочевого пузыря считается довольно редкой аномалией, и ее генетические и средовые причины пока изучаются. 

К факторам риска относят:

• Семейную историю (например, если экстрофия мочевого пузыря была у родителей, братьев и сестер ребенка). Также данный дефект с большей вероятностью возникает у первенцев
• Расовую принадлежность – чаще возникает у европеоидов
• Применение репродуктивных технологий, таких, как ЭКО

Симптомы

Экстрофия мочевого пузыря, как правило, является одним из проявлений комплекса экстрофия-эписпадия (КЭЭ).

Комплекс может иметь различные степени тяжести и проявляться одним или несколькими симптомами:

• Эписпадия – недоразвитие уретры
• Экстрофия мочевого пузыря
• Экстрофия клоаки – наиболее серьезное нарушение. В этом случае мочевой пузырь, прямая кишка и гениталии по мере развития плода не разделяются полностью. В результате эти органы, а также тазовые кости могут быть неправильно сформированы
• Поражение почек
• Нарушения развития позвоночника
• Расщепление позвоночника (spina bifida)

Диагностика

Экстрофия мочевого пузыря, как правило, обнаруживается в ходе планового ультразвукового исследования. Также дефект заметен на МРТ-снимках.

Лечение экстрофии мочевого пузыря

Данный дефект устраняется в ходе реконструктивной хирургии вскоре после появления ребенка на свет. Операция проводится с несколькими целями:

- Обеспечить достаточную емкость мочевого пузыря

- Обеспечить нормальное функционирование мочевого пузыря, в том числе удержание мочи

- Восстановить внешний вид и функциональность наружных половых органов

- Сохранить функцию почек

Прогноз

Без хирургического лечения у детей с экстрофией мочевого пузыря будет нарушена мочеиспускательная и половая функции, а также повышен риск рака мочевого пузыря. Операция способна снизить долгосрочные последствия этого порока развития. Успех хирургии зависит от тяжести нарушений. У многих детей функция мочевого пузыря успешно восстанавливается.